عنوان الموضوع : أختكم تموت للسنة 2 ثانوي
مقدم من طرف منتديات العندليب

السلام عليكم و رحمة الله و بركاته من فضلكم أريد موضوعا أو بحثا حول مرض وراثي أسبابه تأثيراته و علاجه باللغة العربية و ان توفر بالفرنسية اليوم يا أهل الخير


>>>>> ردود الأعضـــــــــــــــــــاء على الموضوع <<<<<
==================================

>>>> الرد الأول :

المرض الوراثي هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر. يتم تلخيص وإيعاز مسببات الأمراض الوراثية إلى أحد الأسباب التالية:

أمراض ناتجة عن اضطرابات في أعداد الكروموسومات مثل ظاهرة داون.
أمراض ناتجة عن حدوث طفرات جينية مما يؤدي إلى إعطاب الجين وعدم تأديته لوظيفته بالشكل المطلوب مثل مرض هنتينكتون.
أمراض ناتجة عن توريث جينات معطوبة من الأبوين إلى الأبناء. تظهر هذه الأمراض عند تلاقي جينين متنحيين في الطفل أو عند سيؤدي إلى توريث المرض مثل الثلاسيميا.


تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي:
(أ) الأمراض الجينية.
(ب) الأمراض الكروموسومية.
(جـ) الأمراض المركبة

أولاً: الأمراض الجينية:
وفيها يتكون الكروموسوم من عدة جينات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان، وتنتج الأمراض الجينية من خلل في الجينات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وللأمراض الجينية نوعان:-

(1) أمراض جينية سائدة: وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأطفال) ويوجد حوالي 600 مرض يورث بهذه الطريقة، ولهذه الأمراض عدة صفات هي:-
(أ) أن المرضى يحملون جينًا واحدًا للمرض.
(ب) أن حامل المرض هو أحد الأبوين، ولا يعاني أعراضًا ظاهرة للمرض.
(جـ) يصيب الذكور والإناث بالتساوي، وتتفاوت تلك الأمراض في درجة إظهار الجين المريض، من مريض لآخر.

(2) أمراض جينية متنحية: ويوجد حوالي 500 مرض يورث بالطريق الجينية المتنحية، وتتميز هذه الأمراض بالصفات التالية:-
(أ) يحمل المرضى (2) من الجينات المرضية.
(ب) يكون الأبوان طبيعيين لكنهما حاملان للجين المرضي.
(جـ) يصيب الذكور والإناث بالتساوي، ويكثر في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب.
(د) توجد في كل حمل احتمالات ولادة (25% طبيعيون – 25% مرضى - 50% حاملون للمرض دون ظهور الأعراض عليهم).

ثانياً: الأمراض الكروموسومية:
وهي التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وهذه التغييرات التي تحدث في الكروموسومات نوعان:-

(1) تغييرات عددية:
وهي أمراض وراثية تنتج عن التغيير الذي يحدث في عدد الكروموسومات مثل نقص أو زيادة زوج من الكروموسومات كما في حالة (متلازمة داون) down syndrome وهي نوع من حالات الضعف العقلي.

(2) تغييرات هيكيلة:
وهي أمراض وراثية ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، وتصل نسبة هذه الأمراض إلى 5.6 لكل ألف مولود من الأحياء، مثل مرض بكاء القطة.

(3) الأمراض المركبة:
وهي التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي، وتسمى باسم الأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة، أي التي تورث طبقًا لطريقة (مندل) المعروفة، ويندرج تحت هذا النوع كثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الرئيس لظهورها، أو الأمراض التي تتداخل فيها العوامل الجينية والعوامل البيئية مثل أمراض ثقوب القلب الوراثية.
وفي ضوء ما سبق فإن مرض أنيميا البحر المتوسط ينتمي للنوع الأول من الأمراض الوراثية وهو (الأمراض الجينية ذات الصفة المتنحية) الذي يوجد بكثرة في المجتمعات التي ينتشر فيها زواج الأقارب مثل المجتمع المصري.


متلازمة هانتنغتون..

من الامراض الوراثية الخطيرة التي تصيب الجهاز العصبي ويسبب الموت بعد معاناة طويلة من اعراض مؤلمة تجعل المصاب غير قادر على المشاركة بأي نشاط اجتماعي او ممارسة الاعمال اليومية الاعتيادية


ظهرت اول اصابة بالمرض سنة 1842م واختلفت الاراء حوله بين المجتمعات ..فبعضم اعزى حالة و تصرفات المصاب الى فعل الارواح و السحر وكانوا يبعدون عن المجتمع..ولم يتم تشخيص المرض الى بعد 30 سنة من ظهوره على يد الامريكي جورج هانتنغتون سنة 1872م حيث اشار بشكل غير مباشر الى انه سببه وراثي و ذلك من خلال دراسة سجلات و تاريخ العوائل التي ظهر فيها المرض..حيث ذكر بان اصابة عدة اجيال من عائلة واحدة بانها مرتبطة وليست صدفة وهذا الاكتشاف كان قبل نشر ابحاث مندل و ظهور علم الوراثة..


ازدادت حالات الاصابة بالمرض و ازداد انتشار المرض و اجريت العديد من البحوث حتى تم تحديد مكان جين المسؤول بدقة سنة 1993 وفي الوقت الحالي وصلت حالات الاصابة بالمرض بالولايات المتحدة فقط 30 الف حالة و يقدر عدد المحتمل اصابتهم مستقبلا بحوالي 150 الف حالة..

اعراض المرض..
تظهر اعراض المرض غالبا في سن ال 30_40 او 50 سنة وفي حالات نادرة تظهر الاعراض في سن الطفولة او في فترة المراهقة وهذا يحصل عندما يكون الضرر الملحق باجين بسبب الطفرة كبير و واضح و عندها تظهر الاعراض بسرعة وتكون اكثر قسوة و شدة ..تحدث الوفاة بعد 15_20 سنة من ظهور اول عارض للمرض .تظهر اول اعراض للمرض بشكل تشنجات و حركات لا ارادية سريعة و عشوائية و بصورة متقطعة في البادئ و تحصل في الاطراف (الاصابع) او الوجه او العينين..بعد ذلك يتطور المرض فيعاني المصاب عدم تناسق في الحركة و تمتد التشنجات والحركات الاارادية الى اليدين و العنق و معظم العضلات الارادية و حركات غير طبيعية بالعينين ويصاحبها ايضا تراجع بالنشاط العقلي كالتفكير والمنطق و الاستيعاب والتراجع في الذاكرة مع حالة من الاكتئاب الشديد و وفي مراحل متقدمة من المرض يصبح المريض قعيد الفراش و تحت رعاية متخصصة للبقاء على قيد الحياة..وتحدث الوفاة لا بسبب الخلل الجيني انما بسبب الاختناق او قصور بالقلب او بسبب التهاب رئوي حاد او حتى بسبب الجوع او العطش عند غياب الرعاية..

سبب المرض..
يعزى المرض الى طفرة في الجين المسمى هانتنغتون (htt) وتسبب زيادة في طول الجين عن الطول الطبيعي بسبب التكرار في القواعد النيتروجينية (cag) عن العدد الطبيعي وكلما زاد عدد التكرار كلما زادت شدة اعراض المرض و ظهرت الاعراض مبكرا...
ويقع هذا الجين على الكروموسوم 4 من الكروموسومات الذاتية والجين الذي حصلت عليه الطفر هو حليل سائد و هذا ما يزيد من خطورة المرض و يزيد حالات الاصابة حيث اذا كان احد الابوين مصاب و يحمل حليل واحد للمرض فان هناك احتمال 50% ان يكون احد الابناء مصاب بالمرض خلافا لمعظم الامراض الوراثية المميتة التي تكون متنحية..

علاج المرض..
لا يوجد علاج شافي للمرض ولم يتم ترخيص اي عقار للسيطرة على اعراض المرض او اطالة عمر المريض حتى مؤخرا حيث وافقت دائرة الغذاء و الدواء الامريكية على عقار جديد "يساعد مرضى هنتنغتون على ممارسة حياة افضل" و يمكن ان يبقى المريض على قيد الحياة 15 _ 20 سنة اضافية و هذا العقار يقلل من افراز مادة الدوبامين الضرورية لنقل الايعازات العصبية بين الخلايا العصبية و عملية الافراز هذه تكون نشطة بشكل مفرط عند مرضى هانتنغتون و هناك تجارب تجرى على الفئران لاصلاح البروتين او على الاقل التخلص منه و منع تراكمه في الخلايا الا انه لم تتم تجربته على البشر وتبقى متلازمة هانتنغتون من الامراض الوراثية الخطيرة و غير القابلة للشفاء...

=========


>>>> الرد الثاني :

Relativement peu répandue (prévalence : 1/10 000), la maladie de Huntington n'en pose pas moins un problème considérable pour les personnes concernées. La maladie de Huntington est une maladie neurologique, à évolution progressive, liée à la détérioration de certaines cellules du cerveau. La maladie fut découverte en 1872 par le Dr Georges Huntington et c'est en 1983 que l'on a découvert le gène responsable de cette maladie sur le chromosome 4.



Symptômes

Les symptômes de la maladie apparaissent statistiquement entre 35 et 45 ans (selon la courbe de Gauss), mais peuvent également apparaître chez des sujets plus jeunes (parfois déjà à la puberté : on parle alors de la forme juvénile de la maladie) ou plus âgés. La dégradation peut s'étaler sur une durée de 15 à 20 ans.

Les symptômes varient d'une personne à l'autre et en fonction du stade de la maladie, on voit souvent apparaître progressivement et à un rythme variable des déficits à trois niveaux :

Au niveau moteur :
Au début, le patient peut ressentir une agitation excessive, une certaine maladresse ; progressivement, s'installeront une perte de l'équilibre, un déficit de la marche, des mouvements incoordonnés, anarchiques, appelés " choréiques " rendant difficile le contrôle des mouvements volontaires ; alimentation et déglutition difficile…
Pendant de longues années, cette pathologie a été appelée " Chorée de Huntington " en raison des déficits les plus évidents que constituaient ces mouvements " choréiques " anormaux. Actuellement, on ne parle plus de " chorée de Huntington ", mais de maladie de Huntington, pour bien mettre en évidence la complexité de la maladie liée non seulement à ces mouvements choréiques, mais également à l'interaction de trois types de déficits : moteurs, cognitifs et émotionnels.

Au niveau cognitif :
Compréhension ralentie, trouble de concentration, perte de la conscience de soi et de l'environnement, perte de l'initiative, difficulté d'organiser et de séquencer les activités, trouble du langage évoluant vers une mutité totale...

Au niveau émotionnel :
Dépression profonde, repli sur soi, sautes d'humeur brusques, irritabilité, obstination…





Caractère héréditaire
de la maladie

La maladie se transmet selon le mode autosomique dominant ; cela signifie que chacun des enfants d'un parent Huntington, qu'il soit fille ou garçon, court 50 % de risque de la développer un jour, et de la transmettre à ses enfants. De ce fait, elle concerne la famille entière et soulève de nombreuses craintes et appréhensions.
Problématique Huntington.



Diagnostic


Dans le parcours d'une famille Huntington, le moment du diagnostic est certainement un moment clé, non seulement pour le malade mais pour la famille entière, en termes de conséquences pour les descendants et les collatéraux... Le diagnostic relève d'un neurologue, parfois d'un psychiatre, et est actuellement posé sans risque d'erreur puisque depuis 1993 également, les symptômes cliniques peuvent être confirmés par une analyse d'ADN (appelé test génétique symptomatique).

Le diagnostic peut tomber dans une famille où il existe déjà une histoire familiale Huntington ou dans une famille où la maladie de Huntington n'est pas connue (suite à une nouvelle mutation du gène en question, à un diagnostic erroné ou un décès précoce dans les générations antérieures qui n'a pas permis l'apparition de la maladie à cette génération). Quelle que soit la situation de la famille, l'information provoque un choc (incrédulité, angoisse, inhibition...) et marque profondément le malade et le conjoint ou partenaire. Il est donc indispensable que le médecin prenne le temps suffisant non seulement pour apporter l'information et le réconfort nécessaire, mais aussi pour laisser la place aux questions - notamment au regard de la transmission possible - si la sidération ne prend pas toute la place. Il sera souvent utile de revoir le couple à d'autres reprises, pour répondre aux questions qui risquent de se bousculer une fois de retour à la maison ou pour répéter des informations données mais 'inconsciemment oubliées' ... Ce diagnostic peut parfois déboucher sur une crise dans la famille ou à l'inverse soulager certains qui peuvent mettre un nom sur des symptômes ou des problèmes relationnels avec le patient jusqu'alors inexpliqués.

Il va sans dire dès lors qu'un accompagnement psycho-social suivant ce diagnostic et tout au cours de l'évolution de la maladie est absolument indispensable pour le patient et la famille. Il existe d'ailleurs depuis 2003 des recommandations internationales dans le cadre du test symptomatique.

Le généraliste qui doit gérer une situation aussi complexe, doit dès lors en comprendre les conséquences aussi nombreuses que diverses. Il doit avoir une connaissance suffisante de la maladie, du test prédictif , du test diagnostique et prendre le temps nécessaire pour écouter et accompagner la famille dans les meilleures conditions. Très souvent, il doit jouer un rôle de coordinateur social particulièrement important dans le cadre de la MH.

Il est également souhaitable que les familles concernées soient informées de l'existence des services de la Ligue Huntington, quel que soit le canal par lequel parvienne l'information.





Traitement

A ce jour, il n'existe encore aucun traitement efficace contre la maladie même si certaines médications peuvent atténuer les mouvements involontaires et d'autres sont utiles pour combattre la dépression, les sautes d'humeur et l'irritabilité. Par contre, une compréhension accrue de la maladie, progressant de jour en jour permet aujourd'hui d'améliorer l'aide et la qualité de vie apportée aux malades en fonction des besoins: les thérapies de soutien (telles que kinésithérapie, logopédie, ergothérapie, psychothérapie, thérapies occupationnelles et de relaxation…) sont extrêmement importantes de même q'une alimentation enrichie pour lutter contre la cachexie (perte de poids considérable en fin d'évolution). Ces thérapies de soutien devraient être intégrées aussitôt que possible dans le cadre d'une prise en charge multidisciplinaire des patients, autant à domicile, qu'au sein des diverses institutions. La Ligue Huntington s'emploie activement à diffuser les informations les plus précises à cet égard

=========


>>>> الرد الثالث :

السلام عليكم و الله مشكورة يا أختي ربي يخليك لنا ان شاء الله


Uploaded with ImageShack.us

=========


>>>> الرد الرابع :


=========


>>>> الرد الخامس :


=========