عنوان الموضوع : مساعدة ++ للثانية ثانوي
مقدم من طرف منتديات العندليب

السلام عليكم اعضاء المنتدى
اما بعد انا في حاجة الى بحث جاهز في مادة العلوم حول مرض البوال التخلفي انا شعبة رياضيات لذا لا تتعمقوا كثيرا
وشكرا ﻣﺴﺒﻘﺎ
في امان ﺍﻟﻠﻪ


>>>>> ردود الأعضـــــــــــــــــــاء على الموضوع <<<<<
==================================

>>>> الرد الأول :

مرض البوال التخلفي ••
النمط الضاهري على مستوى العضوية - الاعراض المرضية -
اظطربات هضمية عصبية جروح جلدية تاخر عقلي نمو بطىء وجه شاحب لون العين والشعر فاتح مصدره تراكم حمض الاميني فنيل الالين في الدم وتم الكشف عنه في البول باحتوائه على حمض اميني فنيل بورفيك يشكل فنيل بورفيك من الحمض الاميني فنيل الالين وهذا اذا كن تركيزه عالي في الدم ( حالة مرضية ) لان في الحالة العادية الجسم يقوم بتحويل فنيل الالين في الحالة العادية الى حمض تيروزين تحت تاثير تنزيم نوعي فنيل الالين هيدروكسيلاز

اتمنى قد اكون افتك ولو بقليل

تنتظر المزيد............................................ ..................................................

=========


>>>> الرد الثاني :

البوال التخلفي مرض نادر – بين ولادة من أصل 4.000 وولادة من بين 20.000 بحسب البلدان – لكنه الأكثر انتشاراً من بين الأمراض الأيضية الوراثية، ولكنه لن يعتبر بعد الآن وحيداً لأن لا علاج له. تجد حياة آلاف الأطفال والكبار كما ومعدلات الحياة نفسها مضطربة.
يستجيب الدواء الجديد الذي وضعه الفريق الألماني (ميرك سيرونو) – والمسوّق بإسم "كوفان" Kuvan – جزئياً على الإصابة التي وصفت للمرة الأولى في العام 1933. لغاية الآن، لم يكن بالمستطاع السيطرةعليها الا بحمية غذائية قاسية جداً تستثني كافة البروتينات الطبيعية واستبدالها بمنتجات مصنّعة غير قادرة على تجنّب بعض النواقص.

يجب إذاً شرب العديد من مغلفات البروتينات السائلة يومياً ذات الطعم الكريه بالإضافة إلى تناول معجنات خاصة خالية من البروتيين وبدائل اللحم ومشتقات الحليب والنشويات... على المدى الطويل، تظهر خطورة هذه الحمية. لا يمكن تجنب النواقص في التغذية ويتراجع مستوى الحياة إلى أدناه.

لا يمكن تجنّب هذا النظام. يؤدي البوال التخلفي غير المعالج إلى تخلّف عقلي. وإنّ النقص في "الفينيلالانين-إيدروكسيلاز"، وهي خميرة ضرورية لأيض الفينيلالانين، تبطئ النموّ الدماغي. إنما الفينيلالانين هي حمض أميني وعنصر أساسي للبروتينات. وأكثر من ذلك، إنها حمض أميني ضروري لا يستطيع الجسم العمل من دونه... لذا منذ العديد من العقود، يتمّ البحث عن البوال التخلفي عند الولادة بواسطة اختبار وضعه الأميركي (غوتري) في العام 1963.

حماسة جمعيات المرضى

للمرضى الذين يتجاوبون على العلاج الجديد، يكفي قرص واحد يومياً للتخلّص من هذه الأعباء. أو بالكاد. يسمح دواء Kuvan، المسموح في أوروبا منذ 3 أشهر والمستعمل في فرنسا مع "إذن مؤقت للاستخدام" منذ بادية العام 2008، وهو متوفر منذ ذلك الوقت ايضاً في الولايات المتحدة، للجسم بالتخلص من الفينيلالانين. "بالنسبة إلى بعض المرضى، إنه الطريق نحو تليين مهم في حميتهم الغذائية"، يشرح البروفسور (فريدريك ستريفز) من جامعة توبينغن في ألمانيا. "يمكن لهؤلاء المرضى المجبرين على تناول 200 ملغ إلى 300 ملغ كحد أقصى يومياً من الفينيلالانين، ابتلاع ما يقارب الغرام الواحد من دون أي مشكلة".

أمر وهمي؟ بعيداً من ذلك. "في 13 من عمرها، لم تكن (لورن) قد تذوّقت قشدة مثلّجة بعد" صرّحت والدتها (أندريا بريتوس) قائلة. إنما لم تحقق هذه الأميركية الشابة – فهي تسكن في لويزيانا – هذا الحلم المتواضع فقط، بل يمكنها أيضاً "تناول المعجنات العادية، كما يتناولها أهلها،عبر تجنّب وضع الصلصات في اللحم فقط".

يثير هذا التقدم حماسة جمعيات المرضى وبخاصة الجمعية الأوروبية ESPKU، التي تتفرّع عنها الجمعية الفرنسية التي تدعى Les Feux Follets التي تدعم المرضى وأهلهم. وبالطبع فإنّ عدد المرضى المعنيين قليل جداً. إذ لا يتعدى عدد المصابين بالبوال التخلفي 35.000 في أوروبا من بينهم 1.100 مصاب في فرنسا. لا يتجاوب جميعهم جيداً مع العلاج الجديد ولكنّهم معنيون بالأمر جميعهم. ورويداً رويداً سيخضعون لاختبار الاستجابة في أحد المراكز العشرة المنتشرة في فرنسا.

=========


>>>> الرد الثالث :

|
تتكون عائلة من ستة أفراد أصغرهم بلال عمره خمسة سنوات مصاب بمرض البوال التخلفي وأعراضه هي خلل نفسي حركي تخلف عقلي اضطراب الجهاز العصبي ونقص في وزن المخ لتفسير هذه الحالة إليك.
1- يتم تحويل الفيلين الانين الى نيتروزين تحت اشراف الأنزيم الفيلين الانين هيدروكسيداز وهو بروتين مكون من 451 حمض أميني
2- وترجع أعراض المرض الى تراكم phe في الدم بتركيز 4 ملغ
بالاعتماد على مكتسباتك وعلى المعلومات المعطاة فسر هده الحالة واقترح حلا لمعالجة هدا المرض أي لمنع انتشاره

الحل:

يمكن علاج هذا المرض بالعلاج الكيميائي ( chimiothérapie بالفرنسية و chemotherapy بالانجليزية ) أو إتخاذ حمية بتناول الأغذية الفقيرة من الفنيل آلالين لأنه يسبب المرض بتراكمه في الدم. الفنيل آلالين هو الذي يسبب التخلف للعقل.

يتشكل حمض فينيل بيروفيك ابتداء من الحمض الأميني فينيل ألانين، فيقوم الجسم بتحويل الحمض إلى حمض تيروزين ثم إلى مواد أخرى يحتاجها الجسم، وعند الفرد المريض لا يتحول حمض فينيل الانين إلى حمض تيروزين، فترتفع نسبته في الدم ويصبح ساما ويؤدي إلى موت الخلايا العصبية ومن ثم ظهور بعض الأعراض المذكورة،
إن إنزيم فينيل الانين هيدروكسيداز يركب تحت إشراف مورثة متواجدة على الصبغي رقم 12 وتتكون من 1359 نيكليوتيدة، تم تحليل هذه المورثة عند عدد كبير من مرضى البول التخلفي و قد ظهر أن هناك 453 حالة تغير قد تصيب تسلسل النيكليوتيدات في هذه المورثة لكي تنتج مادة بروتينية مخالفة لأنزيم فينيل ألانين هيكروكسيلاز وبعبارة أخرى هناك المئات من الأنماط الوراثية لمرض البول التخلفي.

يعني سبب المرض يمكن أن يكون سببه طفرة سببت استبدال قواعد أزوتية بأخرى.

=========


>>>> الرد الرابع :

|
تتكون عائلة من ستة أفراد أصغرهم بلال عمره خمسة سنوات مصاب بمرض البوال التخلفي وأعراضه هي خلل نفسي حركي تخلف عقلي اضطراب الجهاز العصبي ونقص في وزن المخ لتفسير هذه الحالة إليك.
1- يتم تحويل الفيلين الانين الى نيتروزين تحت اشراف الأنزيم الفيلين الانين هيدروكسيداز وهو بروتين مكون من 451 حمض أميني
2- وترجع أعراض المرض الى تراكم phe في الدم بتركيز 4 ملغ
بالاعتماد على مكتسباتك وعلى المعلومات المعطاة فسر هده الحالة واقترح حلا لمعالجة هدا المرض أي لمنع انتشاره

الحل:

يمكن علاج هذا المرض بالعلاج الكيميائي ( chimiothérapie بالفرنسية و chemotherapy بالانجليزية ) أو إتخاذ حمية بتناول الأغذية الفقيرة من الفنيل آلالين لأنه يسبب المرض بتراكمه في الدم. الفنيل آلالين هو الذي يسبب التخلف للعقل.

يتشكل حمض فينيل بيروفيك ابتداء من الحمض الأميني فينيل ألانين، فيقوم الجسم بتحويل الحمض إلى حمض تيروزين ثم إلى مواد أخرى يحتاجها الجسم، وعند الفرد المريض لا يتحول حمض فينيل الانين إلى حمض تيروزين، فترتفع نسبته في الدم ويصبح ساما ويؤدي إلى موت الخلايا العصبية ومن ثم ظهور بعض الأعراض المذكورة،
إن إنزيم فينيل الانين هيدروكسيداز يركب تحت إشراف مورثة متواجدة على الصبغي رقم 12 وتتكون من 1359 نيكليوتيدة، تم تحليل هذه المورثة عند عدد كبير من مرضى البول التخلفي و قد ظهر أن هناك 453 حالة تغير قد تصيب تسلسل النيكليوتيدات في هذه المورثة لكي تنتج مادة بروتينية مخالفة لأنزيم فينيل ألانين هيكروكسيلاز وبعبارة أخرى هناك المئات من الأنماط الوراثية لمرض البول التخلفي.

يعني سبب المرض يمكن أن يكون سببه طفرة سببت استبدال قواعد أزوتية بأخرى.

=========


>>>> الرد الخامس :

شكرا لكم خاوتي
هل من اضافات ؟ من ﻓﻀﻠﻜﻢ

=========


،،،.،،،،،،،،


ســـــــــلآم
تفضل أخي ، هو جد مختصر آمل أن يفي بالغرض
https://www.gulfup.com/?9uaykV


https://www.djelfa.info/vb/showthread.php?t=1548062

ارجوو مسااعدة هنااا

شكرا لكم ﺟﻤﻴﻌﺎ