تتمثل خصائص مختلف مستوياتالنمط الظاهري لمرض فقر الدم المنجلي في:- على مستوى العضوية: فقر دم حاد، وهن، اضطرابات تنفسية، قلبية و دموية( دوران الدمغير عادي).- على المستوى الخلوي: انخفاضعدد الكريات الدموية الحمراء، تغير شكلها(هلالية، أو منجلية) تؤدي هذه الأخيرة إلىانسداد الأوعية الدموية و بالتالي عدم تروية الأنسجة بالدم(حرمانها من الأكسجين والغذاء) ممّا يؤدي إلى الموت.-على المستوىالجزيئي: يكون الهيموغلوبين عند نقص الأكسجين قليل الذوبان حيث يشكل شبكة منالألياف الصلبة في هيولى الكريات الدموية الحمراء.
تكون الخصائص المختلفة لمستويات النمط الظاهري مرتبطةببعضها البعض: تتحد جزيئات الهيموغلوبين Hbs مع بعضها عند انخفاض نسبة الأكسجين، مما يؤدي إلى تشكل ألياف طويلة فيتغير بذلكشكل الكريات الدموية الحمراء التي تأخذ شكلا منجليا مما يجعلها هشة و سهلة الإتلافمسببة فقر دم عند الشخص المصاب.
الخلاصة: يتجلى النمط الظاهري على كل مستويات التنظيم: العضوية, الخلية و الجزيئةالنشاط2: النمط الوراثي.
1
يتمثل الفرق بين كل من HbA و Hbs في الحمض الأميني رقم 6.
2
يتمثل الفرق بين ADN كل من HbA و Hbs في تبادل بين قاعدتينمتقابلتين في سلسلتي الـ ADN(تبادل القاعدة T مع القاعدة A في الرامزةالسادسة).الفرضية التي يمكن استخراجها هي: ينتج عن تغير في تسلسل النيكليوتيدات في الـ ADN(المورثة)تغيير في تسلسل الأحماضالأمينية الموافقة و بالتالي البروتين المسؤول عن الصفة(النمط الظاهري).
3 و 4
يعود ظهور مرض الليفةالكيسية إلى حذف ثلاث قواعد أزوتية متتالية(A G A) في جزيئة الـ ADN؛ حيث تمّ حذف A G من الرامزة رقم 5 و A من الرامزة رقم 6.ممّا أدّى إلى عدم ظهور الحمض الأميني رقم 6( فنيل ألانين). يؤدي هذا الخلل إلى تغيير البروتين الناتج و ذلك في منطقة ذاتأهمية وظيفية مما يجعلها لا تقوم بوظيفتها، وتتجلى أعراض هذا المرض في اضطرابات فيالمبادلات الخلوية مما يؤدي إلى إفراز مخاط غليظ فتتوقف بذلك الوظائف التنفسيةوالهضمية لخلايا المصاب و بالتالي تغيير الصفة( أي النمط الظاهري). على التلميذ أنيحلل الوثيقة 4 ثم يستنتج مايلي:إنّالأليل المسؤول عن ظهور هذا المرض متنحي، و بالتالي يظهر المرض عند الأفراد متماثلياللواقح فقط.يظهر المرض عند الجنسين وبالتالي فهو مرض غير مرتبط بالجنس.
5
نلاحظ اختلافا على مستوى الـADN في الـرامزة رقم 177 حيثتمّ استبدال القاعدة الأزوتية C بالقاعدة الأزوتية T؛ أمّا على مستوى البروتينفتوقفت السلسلة في الحمض الأميني 177(فالين)أدى هذا الخلل في الـADN إلى توقف تركيب البروتين في الرقم 177.ملاحظة: يتمثل البروتين الذي تشرفعليه هذه المورثة في التيروزين: الإنزيم المسؤول عن تركيب الميلانين.
6 -7
تسمح الوثيقتان بتحديدالمستويات المختلفة للنمط الظاهري لمرض البوال التخلفي:- على مستوى العضوية: اضطرابات في الجهاز العصبي نتيجةتراكم الفنيل ألانين في الدم.(كما يلاحظنقص وزن المخ) - على مستوى الخلية: يحدثخلل في تشكل غمد النخاعين في المحاور الأسطوانية لبعض العصبونات.- على المستوى الجزيئي: يختلف البروتين عند الشخص المصاب فيحمض أميني واحد.ينتج عن هذا الخلل في جميعالحالات انخفاض في النشاط الإنزيمي حيث يتراوح بين 0 إلى 30 % مقارنة مع النشاطالعادي.
الخلاصة:ينتجالتنوع في النمط الظاهري عن تنوع البروتينات التي تحدده، منها البروتينات الوظيفيةالتي تلعب دورا هاما فيذلك.تصحيحالتمارين:
استرجاع المعلومات
التعريفات:
تردد الأليلات: (تواتر الأليلات) هي العلاقة، ضمن مجتمع، لعدد نماذج الأليل المعين، على العدد الإجمالي لأليلات لها نفس الموقع على الصبغي. يُعبَّر عن هذا التواتر بالنسبة المئوية( من 0 إلى 100 % ) أو بالعدد( من 0 إلى 1).
سائد: صفة لها علاقة بالأليل المعبِّر (البارز) لمورثة معينة، حيث يظهر عند الفرد الحامل له سواءا كان متماثل اللواقح أو غير متماثل اللواقح.
متنحي:عكس سائد.لا يظهر إلاّ إذا كان حامله متماثل اللواقح.
مرض وراثي: مرض ينتقل عبر الأجيال المتعاقبة.
مرض مرتبط بالجنس: مرض ناتج عن تعبير أليل محمول على صبغي جنسي.
مرض غير مرتبط بالجنس: مرض ينتج عن تعبير أليل مورثة محمول على صبغي ذاتي(غير جنسي).
متماثل العوامل: يحمل أليلين متماثلين لنفس المورثة.
غير متماثل العوامل:يحمل أليلين مختلفين لنفس المورثة.
2-أجب بنعم أو لا على الأسئلة التالية:
أ-صحيح.
ب-صحيح.
ج-صحيح.
3-اشرح لماذا:
أ- يتعلق النمط الظاهري في أغلب الأحيان، بعدد من المورثات، حيث يكفي تخريب مورثة واحدة لتغيير النمط الظاهري،.و بالتالي لا تسمح ملاحظة النمط الظاهري بتحديد النمط الوراثي.
ب-لا يمكن التنبؤ بالنمط الظاهري عند معرفة النمط الوراثي لأن المحيط يؤثر على النمط الظاهري.
4-أجب باختصار (إنجاز نص علمي ):
يمكن دراسة مثال "البقرة المجنونة" و ذلك باستغلال مختلف الوسائل(الأنترنيت...)
تحياتي
نرجو من الله التوفيق لنا ولكم
النمط الظاهري والوراثي بالتفصيل
رد مع اقتباس
